四川盆地16日起将遇一轮明显降温降雨过程

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基于基因测序技术的迅猛发展以及巨大的临床需求，中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会（简称遗传咨询分会），由著名遗传学家贺林院士出任主任委员。以下是本届培训班的具体日程：备注：日程仅供参考，具体以现场参加培训班安排日程为准。

目前，遗传咨询分会已经成功地在上海和济南举办了两届培训班，第三届培训班正在广西南宁同期火热开班中。今年8月，贺林院士带领团队与美国两大权威遗传咨询机构的代表——美国遗传咨询师认证行会（ABGC）代表委员、美国遗传咨询认证委员会（ACGC）代表委员在波士顿进行了正式的官方会谈，商讨建立了中美双方在遗传咨询领域的官方合作机制。值得注意的是，此次培训班将在之前成功开班的基础上，进一步完善培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训顾卫红也表达了类似的观点。追溯病因新手段人类基因组上的大部分区域，研究人员对它们的功能都并不十分了解。

对于那些认为基因测序可以帮助人们了解个人天赋并在方方面面影响人们生活的观点，黄昱称：这是个很好的理想，但我们距这个理想还很远。但绝大多数疾病谈不上病因学确诊，真正的确诊是需要病因诊断的。徐湘民：血红蛋白病和地中海贫血的分子遗传学基础血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，地中海贫血尤为普遍。

之后尹教授列举了目前常见的检测技术：唐氏筛查及无创产前检测（NIPT）、荧光原位杂交技术（FISH）、定量荧光多聚酶链反应（QF-PCR）、微阵列比较分析技术（Array CGH）及传统染色体核型分析技术。然后就染色体病中染色体数目异常的分类和产生机制向学员做说明，并介绍了一些常见的胎儿染色体非整倍体疾病。最后徐教授总结了地中海贫血症遗传咨询的基本流程和要点，他表示地中海血贫携带者筛查及产前诊断很重要，医生在诊断过程中应当遵循遗传规律，避免悲剧的发生双胎妊娠的孕妇尚无合适技术进行高准确度的无创产前筛查双胎妊娠的孕妇血浆中同时存在两个胎儿的游离DNA，相互干扰，相对于单胎妊娠的产筛而言，传统血清学筛查的假阳性、假阴性率高，在一定程度上影响检测结果的准确性。

由于双胎妊娠人群尚没有合适的技术进行高准确度的无创产前筛查，因此通过高通量测序进行无创产前检测的需求越来越高，相关部门急需建立相应的标准检测流程及标准体系。11月8日，由中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动中国双胎基因组计划，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用，将构建并公开双胎基因组数据库等多举措，为全面放开二孩、做好优生优育工作保驾护航。

中国每年的双胎分娩数达25万 随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或者多胎妊娠的比例更是大幅提高。由浙江大学医学院妇产科医院、华中科技大学同济医院和南方医科大学生殖医学中心共同开展的研究统计表明，2002年~2007年我国的辅助生殖技术多胎妊娠率为30.1%。因此尽管高通量基因测序产前筛查技术已经在中国走入寻常百姓家，但是国家卫计委发布的正式文件《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》中明确指出了双胎妊娠的孕妇是无创产前检测的慎用人群。据统计，2014年中国出生人口数达1687万，按此比例推算中国每年的双胎分娩数可达25万。

中国双胎基因组计划正式启动，为全面二孩优生优育保驾护航 2015-11-08 12:34 · 李亦奇 11月8日，由中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动中国双胎基因组计划，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用，将构建并公开双胎基因组数据库等多举措，为全面放开二孩、做好优生优育工作保驾护航。中国医科大学附属盛京医院刘彩霞主任在启动仪式上介绍到，随着二胎政策的放开，以及辅助生殖技术的发展，现在双胎妊娠越来越多，而目前我们没有针对双胎产前诊断的确切方法，更加需要有高准确度的无创产前筛查，盛京医院响应市场的需求，联合中国遗传学会遗传咨询分会，发起了中国万人双胎基因组计划，通过该计划的实施，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，计划完成一万例双胎标准无创产前检测。值得一提的是，中国双胎基因组计划由中国医科大学附属盛京医院组织实施，各参与单位按照统一的标准进行双胎的无创产前检测，没有条件的医疗机构可选择将样本寄送到指定的检测中心进行检测。所有的检测数据、验证结果、随访结果、孕妇相应的临床指征数据提交到共享平台，建立起双胎无创产前检测国家标准规范及双胎基因组数据库。

此外，中国双胎基因组计划还将构建并公开双胎基因组数据库，参与中国双胎基因组计划单位可免费共享研究成果。据报道，双胎妊娠唐氏三联指标筛查的检出率在72%-80%，假阳性率达5%-9%。

据多家医院的调查统计显示双胎分娩人数占到总分娩人数的1.5%，在具有试管婴儿技术的医院中最高达到2.4%。计划将在3年完成1万例NIPT检测中国双胎基因组计划将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测，培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师，并建立双胎无创产前检测标准、遗传咨询体系和报告解读标准，以规范双胎无创检测流程。

规范双胎无创产前检测的流程体系，建立双胎无创产前检测的遗传咨询体系，及报告的解读标准，构建并公开双胎基因组数据库。中国双胎基因组计划正式启动11月8日，中国遗传学会批复中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动中国双胎基因组计划，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用，使其受益人群更多、应用范围更广首次在人类卵泡液中发现存在有大量的miRNA，并深入研究了高表达miRNA在细胞水平上的功能。紧随第三届遗传咨询师培训班的火热势头，第四届遗传咨询师培训班11月7日-13日在辽宁沈阳市盛大开幕。远程培训的课件邀请ABGC的授课老师设计，包含多种临床案例的遗传咨询，汇聚了北美遗传咨询师教学的精华案例，使国内的遗传咨询培训第一次和北美遗传培训同步。飘着雪花的天气丝毫没有影响学员的报名热情。

遗传咨询师热度持续攀升。第四届遗传咨询师培训班由遗传咨询分会主办，中国医科大学附属盛京医院承办。

本届培训班第一位授课的是复旦大学生物医学研究院副研究员王磊博士，其主要研究方向包括单基因疾病遗传学（耳聋）以及复杂疾病遗传学（多囊卵巢综合症）。本届培训班邀请到了多名国内一流的遗传及临床专家授课，包括贺林、蔡光伟、傅松滨、高媛、龚瑶琴、贺光、黄涛生、李金明、李亦学、卢大儒、马端、秦胜营、沈亦平、孙树汉、王红艳、王慧君、王彦林、吴元明、吴志英、邢清和、徐湘民、袁慧军、张锋、张学、赵彦艳等（按音序排列）在内的院士、长江学者、杰青、973首席及各领域临床遗传学专家。

第四届遗传咨询师培训班在沈阳火热开班 2015-11-07 12:58 · 李亦奇 紧随第三届遗传咨询师培训班的火热势头，第四届遗传咨询师培训班11月7日-13日在辽宁沈阳市盛大开幕。遗传咨询师行业在美国已有很多年，但中国这个行业的人才十分缺乏。

遗传咨询分会最重要的任务是参考国际上成熟的遗传咨询培训经验，凝聚国内外知名的遗传学家和医学家，制定系统的教学大纲和培训系统，为我国众多的医疗机构培训合格的遗传咨询师。数百位来自全国各地的妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、医院及第三方检验科室工作人员等展现了他们对遗传咨询师这份新兴金领职业的热忱。为期7天的课程内容精彩纷呈，学员们通过本次培训，不仅可以获得最新的医学遗传学知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病在内的分子机制，还能将理论知识应用于实践，更好地解决临床问题。王磊博士利用分子遗传学手段寻找人类疾病新致病基因，并利用细胞、动物模型对相关基因功能展开深入研究。

全部课程历时7天，内容包括遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分。基于基因测序技术的迅猛发展以及巨大的临床需求，中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会（简称遗传咨询分会），由著名遗传学家贺林院士出任主任委员。

以下是本届培训班的具体日程：备注：日程仅供参考，具体以现场参加培训班安排日程为准。目前，遗传咨询分会已经成功地在上海和济南举办了两届培训班，第三届培训班正在广西南宁同期火热开班中。

今年8月，贺林院士带领团队与美国两大权威遗传咨询机构的代表——美国遗传咨询师认证行会（ABGC）代表委员、美国遗传咨询认证委员会（ACGC）代表委员在波士顿进行了正式的官方会谈，商讨建立了中美双方在遗传咨询领域的官方合作机制。值得注意的是，此次培训班将在之前成功开班的基础上，进一步完善培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训

顾卫红也表达了类似的观点。追溯病因新手段人类基因组上的大部分区域，研究人员对它们的功能都并不十分了解。对于那些认为基因测序可以帮助人们了解个人天赋并在方方面面影响人们生活的观点，黄昱称：这是个很好的理想，但我们距这个理想还很远。但绝大多数疾病谈不上病因学确诊，真正的确诊是需要病因诊断的。

虽然其间取得了一系列的成果，但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。过去研究人员都认为那98.5%的区域是冗余，但事实并非如此。

自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，这项被誉为生命科学的登月计划已经走过了25个年头。尽管如此，人类基因组计划的部分成果已开始在日常生活中发挥作用，基因测序技术便是其中之一。

不同的角色，不同的环节，而共同的目标是诊断疾病、预测疾病、干预疾病。如今，大规模的测序技术，可以帮助研究人员了解这些未知的区域与疾病的相关性。